海得拉巴9月7日消息:研究人员在人类男性生育能力中发现了8个新基因,以及这些基因的突变导致印度男性不育。
在海德拉巴的csir蝴蝶传媒app每天免费一次细胞与分子生物学中心(CCMB), K Thangaraj博士的团队在过去的20年里一直在研究男性不育的遗传原因。
“我们一共鉴定了8个基因(BRDT、CETN1、CATSPERD、GMCL1、SPATA6、TSSK4、TSKS和ZNF318),这些基因在人类男性生育能力中所扮演的角色之前并不为人所知。
这项研究的首席研究员、海德拉巴dbt DNA指纹和诊断中心现任主任Thangaraj博士说:“我们已经确定了这些基因中的变异(突变),它们会导致精子产生受损,从而导致男jmcomic2.0micios网页版入口性不育。”
他们早些时候已经表明,约38%的不育男性的Y染色体有特定区域缺失或异常,或者他们的线粒体和常染色体基因有突变。
他们新的多机构研究集中在其他病例的不孕原因上,这些病例构成了大多数受不孕影响的男性,并在这些印度男性中发现了8种新的缺陷基因。这项研究最近发表在《人类分子遗传学》杂志的网站上。
Sudhakar Digumarthi博士是该研究的第一作者,他是CCMB的一名博士生,目前是孟买icmr国家生殖与儿童健康研究所的科学家。他说,他们首先对47名特征良好的不育男性进行了下一代测序,对所有基因(约3万个)的所有关键区域进行了测序。然后,他们对来自印度不同地区的大约1500名不育男性进行了基因变异验证。
研究人员已经描述了8个基因之一Centrin 1 (CETN1)的突变特征,以了解该突变如何影响精子生产。他们在细胞模型中证明了CETN1突变的影响,并发现该突变阻止了细胞分裂,导致精子生产不足。
“这项研究应该提醒社会,一半的不孕不育病例是由男性问题引起的。其中很多都是来自于这些男性的父母,通常是母亲的基因。仅仅因为女方的生育能力就认为一对夫妇不能生育是错误的,”Thangaraj博士说。
CCMB主任Vinay Kumar Nandicoori博士说:“这项研究中确定的遗传原因可以作为男性不育的潜在诊断标志物,并开发男性不育的改进管理策略。”
蝴蝶传媒视频APP下载每天免费观看一次全世界大约每七对夫妇中就有一对不孕不育。男性不育占这些病例的50%左右。这些病例包括男性生殖系统缺陷、精液质量不足和激素失衡。伤害、感染、慢性疾病、生活方式选择和遗传因素都可能导致男性不育。然而,研究人员还不清楚这些参数如何控制生育的细节。
参与这项研究的研究所有:贾瓦哈拉尔·尼赫鲁高级科学研究中心(JNCASR),班加罗尔,人类遗传学研究所,杜塞尔多夫大学医院,海因里希-海涅大学,德国,新德里的全印度医学科学研究所,勒克瑙的csir中央药物研究所,加尔各答的生殖医学研究所,印度科学教育与研究研究所(IISER),贝尔汉普尔,玛玛塔生育医院,以及海德拉巴的DNA指纹和诊断dbt中心。